新年第一天,广州罕见病遗腹子铭仔吃上天价特效药
广州日报 林琳
2022-01-02 00:39

患有罕见病的13岁遗腹子铭仔,在2022年的第一天,终于吃上了第一瓶特效药。“好紧张。”铭仔妈妈娴姐从冰箱里拿出药的时候,大家忍不住说道,充满期待。

铭仔才8个月的时候,就被诊断患有脊椎性肌肉萎缩症(SMA),这种罕见病主要表现是肌肉萎缩,最终还会影响到吞咽和呼吸,威胁生命,且一直没有特效药。

近年,治疗SMA的特效药诺西那生钠注射液面世,但数十万元一针的价格令人却步,何况是靠资助度日的孤儿寡母。今年的铭仔,情况相较之前明显变差,体重只有27斤,吞口水都十分吃力。

广东公益恤孤助学促进会(简称“恤孤会”)从2018年起开始资助铭仔,老会长王颂汤一直关切他的治疗机会:“铭仔能成长到13岁,已经几近‘奇迹’,我们能帮多少就要帮多少。”12月3日,2021年的医保谈判结束,诺西那生钠注射液被纳入医保,价格降至此前的1/10左右,恤孤会看到了希望。

然而,医生根据铭仔身体的情况判断,他并不适合注射。当了解到一款治疗SMA的利司扑兰口服溶液用散刚刚进入国内市场,恤孤会又重燃希望。

记者了解到,目前这种口服药的价格为63800/瓶,可争取到的慈善援助为“买3瓶援助9瓶”,因为要按公斤体重给药,一瓶药只够铭仔用18.6天。但铭仔的专项善款里还有余额54283.88元,购买3瓶的缺口较大,但医生建议尽快用药。“我个人先把缺口补上,先尽快给铭仔买到第一瓶药吧!” 老会长王颂汤急切告诉恤孤会的工作人员。

12月30日,在探访铭仔和铭仔妈妈娴姐时,恤孤会把第一瓶药的费用捐助给他们。老会长还从钱包里掏出了所有现金,100元的、50元的,整叠塞给了娴姐:“快过年了,给孩子买点好吃的、好玩的。”而他自己脚上穿着的皮鞋,是1990年左右购买的,鞋子右侧被裤脚遮住的地方,因为破损,而贴上了透明胶。老会长慈祥地笑着,毫不介意:“一两千元,对我的生活不会有太大改变,但对于一些有需要的人来说,却是救命钱。”

12月31日下午,娴姐带着这笔“巨款”前往指定药店为铭仔买药。听到自己能喝上特效药的消息,铭仔既感激又充满期待:“我希望自己能变得有力气一点。”而娴姐既心怀希望,又忐忑不安:“这样的价格,对我们来说还是奢望。”

据了解,利司扑兰口服溶液用散今年进入国内市场以来,已经有约90位患者接受口服治疗,广东地区10位患儿用药,用药患儿的运动功能、呼吸吞咽功能均得到不同程度的改善,由于SMA患儿的年纪、分型、疾病发展进程不完全相同,起效时间和具体疗效可能存在个体化差异。

但是,铭仔想要继续坚持下去,而一直帮助着他的爱心人士们,也希望能够让铭仔越来越好。“我要活下去。”铭仔的眼神诉说着自己的渴望,也表达着自己的坚定。

编辑 秦天 审读 吴剑林 审核 张雪松

(作者:林琳)
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